你知道么?有的人，他们一旦受伤就会血流不止，严重者甚至危及生命，他们就是血友病患者。每年的4月17日为“世界血友病日”，让我们一起了解血友病，关爱血友病患者，让他们感受到社会大家庭的爱和温暖，让生命不再像玻璃一样脆弱。

　　(一)什么是血友病

　　血友病(hemophilia)是一种遗传性出血性疾病，呈X染色体连锁隐性遗传，可分为血友病A和血友病B。前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏，约占血友病患者的80%～90%，后者为凝血因子IX(FIX)缺乏，约占血友病者的15%～20%，均由相应编码凝血因子的基因突变所致。我国血友病的患病率为2.73/10万人口，男性人群中，HA的发病率约为1/5000，女性血友病患者极其罕见。

　　(二)血友病的遗传方式

　　血友病是性连锁隐性遗传，致病基因在X染色体上，女性有两条X染色体，男性只有一条X染色体。在X染色体上携带有致病基因突变的女性，由于另一条X染色体正常，往往没有症状。

　　女性携带者的男性后代有50%几率为患者，女性后代50%几率是携带者。

　　男性患者的母亲通常为致病突变的携带者，但是亦有部分病例为新发突变致病，或者存在生殖腺嵌合。

　　(三)血友病的临床表现

　　全身任何部位自发性出血或损伤后出血不止，其中最常见的出血部位为关节、肌肉和深部组织，以膝关节、肘关节和踝关节为最常见的出血关节，也可有胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止;出血程度与FⅧ活性相关，轻型患者一般很少出血，只有在损伤或手术后才发生出血;重型患者则自幼即有出血，身体的任何部位都可出血;中间型患者出血的严重程度介于轻型和重型之间。

　　当男性患者尤其儿童出现自发出血、外伤或手术后出血不止等表现时，需考虑出血性疾病，包括血友病的可能。追问患者家族史，并进一步完善实验室检查确诊，有利于进行补充凝血因子的治疗。

　　(四)血友病的实验室检查

　　(1)血常规、凝血功能

　　包括血小板计数、外周血涂片(血小板形态)、凝血酶原时间、活化的部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间、纤维蛋白原定量等。

　　(2)凝血因子检测

　　包括FⅧ、FⅨ、FXII活性及血管性血友病因子抗原(VWF：Ag)。根据FⅧ活性的高低可将血友病A分为3型：重型为FⅧ活性低于1%;中型为FⅧ活性在1%~5%;轻型为FⅧ活性为6%~30%。

　　(3)基因检测

　　建议对患者进行基因检测，以便确定致病基因，为同一家族中的携带者检测和产前诊断提供依据。此外，可以通过基因突变判定患者产生抑制物的风险。目前常用的方法有DNA印迹法、限制性内切酶片段长度多态等。

　　(五)诊断和鉴别诊断

　　(1)诊断

　　根据患者起病年龄为幼年、性别为男性，符合X性染色体隐性遗传家族史及出血的特点，结合相关实验室检查，如出血时间、凝血时间、血小板计数正常，APTT延长，FⅧ活性或FⅨ活性减低或缺乏，可诊断为血友病A或血友病B。

　　(2)鉴别诊断

　　血管性血友病(Von Willebrand disease，VWD)VWD 是由于VWF 质或量缺陷所致的常染色体遗传性疾病，多为显性遗传。患者有出血倾向，但主要以皮肤黏膜出血为主。患者FⅧ活性下降时需排除VWD，女性患者尤甚。

　　获得性血友病是循环中出现抗FⅧ的自身抗体导致FⅧ活性下降的一种自身免疫性疾病，需要与HA，尤其HA合并抑制物的患者进行鉴别。获得性HA特点为既往无出血史和阳性家族史，多发生于恶性肿瘤、自身免疫病患者及围产期女性，但约半数的患者无明显诱因，免疫抑制治疗有效。

　　(六)血友病治疗

　　血友病尚不能根治，替代治疗是治疗血友病的有效方法。血友病患者需采取FⅧ的替代治疗，无出血时进行规律替代治疗(预防治疗)，最大限度保护关节功能，若有出血应及时给予足量的按需治疗，进行手术或者其他创伤性操作时，应进行充分的替代治疗。

　　辅助治疗

　　注意个人防护，学会家庭注射。出血时采用RICE自我护理方法,遵循PRICE原则包括制动(Prohibition)、休息(Rest)、冷敷(Ice)、压迫(Compression)抬高(Elevation)。选择合适的运动方式，防止肌肉萎缩，如慢跑、游泳等。康复理疗，可促进血肿吸收及关节功能恢复。

　　(七)综合关怀

　　血友病是一种终生出血性疾病，除了正规的治疗外，还需要患者和家属及社会等多方面人员对血友病患者关怀扶助。积极鼓励、尊重患者，让患者得到全面的有益的专业治疗与指导尽可能地减少出血和并发症，更让患者在家庭和社会中得到认可和帮助。