一级预防——孕前咨询和检查

婚前检查参考项目：法定传染病，包括艾滋病、淋病、梅毒、乙肝等；较重的精神病；生殖系统畸形；先天性遗传疾病；血常规及尿常规等。

孕前检查参考项目：血常规、尿常规、血型（ABO和Rh血型）、空腹血糖水平、肝功能、肾功能、HBgAg筛查、梅毒血清抗体筛查、HIV筛查、地中海贫血筛查，另有子宫颈细胞学检查、TORCH筛查、子宫颈分泌物检测淋球菌和沙眼衣原体、甲状腺功能筛查、75gOGTT、血脂检查、妇科超声检查、心电图和男子精液常规检查等。

二级预防——产前检查

产前检查时间表：

超过正常月经周期7天——首次检查

怀孕11-13周+6天——NT检查、建档

怀孕16-20周——唐氏筛查、血液检查

怀孕16-24周——无创DNA（根据需要）

怀孕19-23周——羊水穿刺（根据需要）

怀孕20-24周——大排畸检查

怀孕24-28周——OGTT检查

怀孕28-32周——小排畸

怀孕28-40周——常规产检

三级预防——新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查：通过检测宝宝血液中的苯丙氨酸、促甲状腺素、17α羟孕酮  、葡萄糖6磷酸脱氢酶以及地中海贫血情况等5项来确认宝宝是否存在异常。

目前通过串联质谱技术，新生儿疾病筛查可进行44项代谢病的检查，有条件的家庭可自行选择。

听力筛查：正常新生儿应在出生后2-7天进行听力筛查的初筛，病理性新生儿科在病情稳定后、出院前进行；若初筛“未通过”，或初筛“可疑”者，在42天内接受听力复筛。

另外，即使初筛“通过”，但具有听力障碍高危因素的新生儿及婴幼儿，也应接受定期的听力学监测，以便及时发现迟发性或进行性的听力障碍。